Inapoi la Cautare

GHID din /2017


de diagnostic şi tratament în fenilcetonurie


Puteti sa consultati o forma actualizata la data 14.08.2020, conform modificarilor publicate in Monitorul Oficial al Romaniei, apasand butonul Cumpara Act.

Cumparati Actul varianta DOC

Doriti o forma actualizata , la zi (14.08.2020) , a acestui act ? Cumparati acum online, rapid si simplu varianta DOC !

Forme la zi | Modificari Act | Printare | Salvare DOC

     Organul cel mai afectat este creierul, concentraţiile fenilalaninei fiind implicate în apariţia retardului în dezvoltare. Diferiţi factori sunt implicaţi în apariţia neurotoxicităţii în PKU: deficitul de tirozină, efectul concentraţiilor crescute de (Phe) asupra transportului diferiţilor metaboliţi prin bariera hemato-encefalică, efectul unui deficit potenţial de tirozină asupra metabolismului.

     Efectele biochimice ale concentraţiilor crescute de fenilalanină la nivelul creierului sunt multiple şi includ inhibarea proceselor metabolice, deficit generalizat al aminoacizilor neutri care conduce la afectarea sintezei proteinelor, precum şi deficite de tirozină şi triptofan care conduc la deficienţe ale neurotransmiţătorilor dopamină şi serotonină. Totuşi, mecanismul molecular exact care stă la baza distrucţiei neuronale în PKU nu este încă bine cunoscut. Unele studii susţin că în producerea PKU este implicat şi sistemul L-transportor care facilitează difuziunea aminoacizilor neutri prin bariera hematoencefalică. La concentraţii normale ale aminoacizilor neutri sistemul carrier al aminoacizilor neutri este aproape saturat şi susceptibil pentru inhibiţie competitivă. Concentraţiile crescute ale fenilalaninei plasmatice inhibă asimilarea altor aminoacizi neutri cum ar fi tirozina şi triptofanul.

     În PKU netratată sunt afectate:

    - substanţa albă cerebrală, leziunile acesteia fiind datorate demielinizării. Pierderea substanţei albe este mai vizibilă în regiunile periventriculare.

    – substanţa cenuşie cerebrală, leziunile constând în pierdere neuronală, reducerea mărimii neuronilor şi scăderea proceselor dendritice în celulele Purkinje. Anomaliile substanţei cenuşii pot explica apariţia simptomelor în PKU: lezarea cortexului motor şi pre-motor poate determina afectarea funcţiilor motorii şi reducerea volumetrică a celulelor neuronale în talamus şi hipocampus şi poate explica anomaliile mentale şi cognitive.

     Prevenirea complicaţiilor invalidante la copiii cu fenilcetonurie se realizează prin diagnostic precoce urmat de o intervenţie terapeutică susţinută pe parcursul întregii vieţi.



    3. SCREENINGUL NEONATAL AL FENILCETONURIEI

	

    *Font 8*

    Standard │Fiecare nou născut trebuie testat prin screening neonatal (5) pentru depistarea │ A
               │fenilcetonuriei. │
               │ │
    Argumentare│Screeningul neonatal PKU este o metodă care permite depistarea precoce a │ B
               │hiperfenilalaninemiei la un nou născut care aparent este sănătos. │
               │ │
               │Diagnosticul prin screening neonatal permite instituirea unui tratament specific precoce,│
               │încă din primele zile de viaţă şi în consecinţă prevenirea handicapului neuro-psihomotor │
               │indus de această afecţiune (6, 7, 8, 14, 19). │
               │ │
               │În România screeningul neonatal pentru fenilcetonurie se realizează la nivel naţional în │
               │5 centre regionale, activitate finanţată de către Ministerul Sănătăţii în cadrul │
               │Programului Naţional de Sănătate a Femeii şi Copilului (15, 20, 21). │
               │ │
    Standard │Pentru efectuarea screeningului neonatal PKU medicul trebuie să obţină consimţământul │ C
               │informat de la mamă, menţionat în scris în foaia de observaţie. │
               │ │
    Recomandare│Pentru a-şi da consimţământul, medicul trebuie să informeze mama în ceea ce priveşte │ C
               │valoarea testului de screening, procedura de screening, semnificaţia unui rezultat │
               │pozitiv, demersurile în situaţia unui test pozitiv. │
               │ │
    Opţiune │Consimţământul informat poate fi adresat special pentru screening neonatal PKU sau poate │
               │fi inclus în consimţământul general pentru toate investigaţiile efectuate în maternitate │
               │incluzând testele de screening. │
               │ │
    Standard │Recoltarea probei pentru screening PKU trebuie să fie consemnată de medic în foaia de │ E
               │observaţie a nou născutului cu menţionarea datei recoltării. │
               │ │
    Argumentare│Menţionarea în biletul de ieşire a nou născutului a efectuării screeningului este o │
               │informaţie de luat în consideraţie în situaţia unor evenimente medicale ulterioare care │
               │pun în discuţie diagnosticul diferenţial cu hipotiroidismul congenital. │
               │ │
    Standard │Recoltarea probei de screening trebuie să respecte cu stricteţe normele metodologice │ B
               │(menţionate în Anexa 1). │
               │ │
    Argumentare│Acurateţea rezultatelor screeningului PKU depinde şi de modul de recoltare a probelor, │ C
               │deficienţele apărute în această etapă pot genera rezultate neadecvate, fals pozitive sau │
               │fals negative. │
               │ │
    Standard │Momentul recoltării probei de screening PKU la nou născut este dependent de vârsta │ B
               │gestaţională a nou născutului şi starea sa de sănătate. │
               │ │
    Recomandare│La nou născuţii normoponderali proba de screening va fi recoltată la 48-72 h de la │ B
               │naştere, (1) sau chiar la 24 ore dacă măsurarea fenilalaninei este însoţită de │
               │determinarea raportului fenilalanină/tirozină (2). │
               │ │
               │La subponderali sau nou-născuţii hrăniţi iniţial cu soluţii glucozate şi electrolitice, │
               │fără proteine (aminoacizi), medicul vă recomandă recoltarea probei a 3-5 a zi de la │
               │introducerea alimentaţiei lactate. │
               │ │
               │La prematuri se efectuează două recoltări şi anume la câteva zile după naştere şi la │
               │externarea din maternitate. │
               │ │
    Argumentare│Dacă nou născutul necesită transfuzie, recoltarea pentru screening se va face în primele │
               │24 de ore de viaţă şi se repetă după 10-14 zile (2). │
               │ │
               │Creşterea fenilalaninei plasmatice, element necesar în diagnostic, este dependentă de │
               │introducerea alimentaţiei cu lapte. În cazul nou născuţilor hrăniţi fără proteine, nu │
               │există aportul de fenilalanină necesar creşterii fenilalaninei plasmatice. │
               │ │
               │În ceea ce priveşte prematurii aceştia au o imaturitate a sistemului enzimatic ce poate │
               │determina o creştere tranzitorie a fenilalaninemiei şi implicit un test pozitiv la testul│
               │de screening. Odată cu maturarea sistemului enzimatic se normalizează şi valorile │
               │fenilalaninemiei plasmatice. │
               │ │
    Standard │Metoda de screening pe dry spot este considerată cea mai eficientă metodă de screening │ A
               │neonatal în PKU (5). Proba de screening este recoltată pe bandeleta Guthrie din călcâiul │
               │copilului. │
               │ │
    Recomandare│După recoltare personalul medical din maternitate trebuie să respecte un protocol de │ C
               │înregistrare a probelor dry spot care să permită ulterior identificarea acestora. │
               │ │
    Opţiune │Medicul poate opta pentru înregistrarea datelor în sistemul informatic on-line MEDILOG │ E
               │sau pentru completarea manuală a datelor într-un tabel preformat. │
               │ │
    Argumentare│Utilizarea sistemul informatic MEDILOG permite realizarea unei baze de date cu copiii │
               │testaţi şi ulterior o mai bună şi rapidă identificare a copiilor. De asemenea, prin │
               │logare instituţiile implicate în screening (maternităţi, DSP-uri) pot avea un feedback al│
               │analizelor. │
               │ │
    Standard │Probele dry spot vor fi trimise la Laboratorul de Referinţă regional pentru analiză. │ B
               │ │
    Recomandare│Probele trebuie să fie trimise de la maternitate la laboratorul de referinţă pentru │ E
               │analiza în maximum 1 săptămâna de la recoltare şi vor fi însoţite în mod obligatoriu de │
               │tabelul de identificare extras din sistemul informatic Medilog sau completat manual │
               │(Anexa 2). │
               │ │
    Argumentare│Trimiterea rapidă a probelor la laboratorul de analiză permite accelerarea procesului de │ B
               │diagnostic şi implicit instituirea tratamentului. │
               │ │
    Recomandare│Înregistrarea probelor la Laboratorul de referinţă se face conform protocoalelor locale │ E
               │ale fiecărui laborator. │
               │ │
    Argumentare│Fiecare laborator are un sistem propriu de înregistrare a probelor. Indiferent de │
               │protocolul propus sistemul de înregistrare a datelor trebuie să permită o identificare │
               │rapidă şi corectă a copiilor. │
               │ │
    Standard │Medicul sau personalul medical de laborator care identifică probe recoltate incorect va │ C
               │indica repetarea recoltării. │
               │ │
    Argumentare│Probele recoltate incorect cum ar fi spot cu sânge suprapus în mai multe straturi, sânge │
               │insuficient (care nu a dus la umplerea zonei marcate) pot genera rezultate incorecte. │
               │ │
    Recomandare│Analiza probelor de screening PKU trebuie să fie efectuată într-un laborator cu dotarea │ A
               │tehnică adecvată screeningului PKU şi personal de specialitate calificat. │
               │ │
    Opţiune │Pentru analiza probei de screening sunt necesare echipamente complexe, metodele de │
    Recomandări│screening folosite în prezent fiind metoda fluorimetrică, spectometria de masă, metoda │
               │ELISA, (16, 17, 18). │
               │ │
    Argumentare│Spectrometria de masă în tandem (MS/MS) este considerată astăzi metoda de selecţie │ B
               │deoarece permite măsurarea precisă şi rapidă - nu numai a fenilalaninei ci şi a mai │
               │multor biomarkeri simultan, din aceeaşi probă (16, 17). Specificitatea crescută a metodei│
               │face ca rezultatele fals negative, şi cele fals pozitive să fie reduse (2, 3). │
               │ │
    Standard │Dacă la testul de screening valorile fenilalaninei sunt > 2 mg/dl sau peste 120 μmol/L │ B
               │testul este considerat pozitiv şi medicul coordonator al centrului de screening trebuie │
               │să informeze familia şi să orienteze copilul spre un centru de diagnostic şi tratament în│
               │PKU pentru confirmarea diagnosticului (4). │
               │ │
    Argumentare│Fenilalanina crescută la testul de screening ridica suspiciunea diagnosticului de │
               │fenilcetonurie. │
               │ │ A
    Standard │Testul de screening pozitiv necesită confirmarea diagnosticului într-un laborator de │
               │specialitate. │
               │ │
    Standard │Toate laboratoarele de referinţă în screening PKU trebuie să păstreze probele reziduale │ B
               │cel puţin până la următorul control de calitate (9). │
               │ │
    Argumentare│Controlul de calitate validează calitatea probelor şi implicit cea a rezultatelor. │
               │ │
    Recomandare│Fiecare centru îşi stabileşte propriul protocol de păstrare a probelor (spoturilor) şi a │ E
               │documentelor însoţitoare (10, 11) şi timpul de păstrare. │
               │ │
    Standard │Folosirea probelor reziduale în cercetare se face numai cu consimţământul scris al │ A
               │ambilor părinţi (12,13). Fac excepţie de la această regulă cercetarea solicitată de │
               │comisii publice cu atribuţii în domeniu, precum şi cercetarea efectuată pe probe │
               │neidentificabile (2). │




    4. DIAGNOSTICUL FENILCETONURIEI

	

    *Font 8*

    Standard │Un test pozitiv la screeningul neonatal pentru PKU, trebuie confirmat diagnostic prin │ A
               │dozarea fenilalaninei plasmatice. │
               │ │
    Argumentare│Testul screening este doar un test orientativ, deoarece există posibilitatea unor │
               │rezultate fals pozitive. │
               │ │
    Recomandare│Medicul poate opta şi spre asocierea dozării fenilalaninei, a tirozinei şi a raportului │ B
               │fenilalanină/tirozină. │
               │ │
    Argumentare│Dozarea tirozinei şi a raportului fenilalanină tirozină alăturate fenilalaninei │
               │plasmatice sunt investigaţii care aduc un plus diagnosticului mai ales în situaţia nou │
               │născuţilor cu probleme de alimentaţie. │
               │ │
    Standard │Un copil care are fenilalanină plasmatică peste 360 m/moli/l (crescut) este diagnosticat │ B
               │cu hiperfenilalaninemie şi trebuie să fie imediat tratat. │
               │ │
    Argumentare│Dacă un copil cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestări│Ia
               │clinice neuropsihice severe, microcefalie, hipo- şi hiper-excitabilitate, convulsii. Cu │
               │vârsta, dezvoltarea intelectuală şi comportamentală este sever afectată, copiii │
               │prezentând anxietate, agresivitate, autism, IQ scăzut, dificultăţi în procesarea │
               │informaţiei, deficienţe de memorie(28). │
               │ │
    Standard │După ce a fost stabilit diagnosticul cu certitudine medicul trebuie să stabilească forma │ A
               │clinică de boală. │
               │ │
    Argumentare│Forma clinică de boală orientează asupra evoluţiei clinice şi a prognosticului. │Ib
               │ │
    Opţiuni │Medicul poate opta pentru unul din următoarele criterii de stabilire a formei clinice │IIb
               │(Anexa 3): │
               │● valoarea fenilalaninei plasmatice la diagnostic; │
               │● toleranţa la fenilalanină; │
               │● evoluţia bolii. │
               │ │
    Argumentare│Forma clinică de boală depinde de nivelul activităţii reziduale a enzimei PAH. │IIa
               │Activitatea reziduală PAH este asociată atât cu nivelul fenilalaninemiei plasmatice cât │
               │şi cu toleranţa copilului la fenilalanină. │
               │ │
               │Studii recente au relevat valoarea predictivă a toleranţei la fenilalanină la 5 ani şi │
               │2,3,4 ani care se corelează cu toleranţa la fenilalanină la 10 ani (37). │
               │ │
    Recomandare│Stabilirea toleranţei la fenilalanină se face în condiţii de spitalizare sub atenta │ B
               │supraveghere dietetică (38). │
               │ │
    Opţiuni │1. După fenilalanina plasmatică medicul încadrează bolnavul în următoarele forme clinice:│ C
               │- PKU clasic dacă Phe plasmatică este > 1200 micromoli/L; │
               │- variante ale PKU dacă Phe plasmatică este între 600 şi 1200 micromoli/L; │
               │- hiperfenilaninemie uşoară cu Phe sub 600 (360) sau PKU clasică cu fenilalanină │
               │plasmatică > 1200; │
               │- PKU moderată între 900 şi 1200, micromoli/L; │
               │- PKU uşoară între 600-900 micromoli/L; │
               │- hiperfenilalaninemie uşoară < 600 micromoli/L, (28, 36). │
               │ │
               │2. După nivelul toleranţei la fenilalanină formele clinice sunt: │
               │- PKU clasică cu o toleranţă a phe de < 21 mg/kg/zi; │
               │- PKU moderată cu o toleranţă a phe de 21-50 mg/kg/zi; │
               │- PKA uşoară cu o toleranţă a phe de > 50 mg/kg/zi (36). │
               │ │
               │3. După răspunsul la Sapropterină formele clinice sunt: │
               │- PKU; │
               │- Deficit de BH4 cu nivel sub 360 micromoli/L ce nu trebuie tratată şi peste 360 │
               │micromoli/L ce trebuie tratată. │
               │ │
               │La rândul său pacientul PKU este divizat în responsiv sau neresponsiv la PKU. │
               │ │
    Recomandare│Medicul poate recomanda investigaţii de genetică moleculară pentru identificarea │ D
               │mutaţiilor DN, investigaţie utilă mai ales în situaţia în care necesitatea iniţierii │
               │tratamentului nu este clară. │
               │ │
    Argumentare│Investigaţiile de genetică moleculară deşi sunt considerate adjuvante în diagnostic │
               │acestea au o importanţă epidemiologică şi în stabilirea atitudinii terapeutice. │IIb
               │ │
    Standard │Copiii cu hiperfenilalaninemie trebuie testaţi pentru deficitul de BH4 (28). │ A
               │ │
    Argumentare│Depistarea deficienţelor de biosinteză şi reciclare a cofactorului BH4 este esenţială în │IIb
               │stabilirea conduitei terapeutice deoarece copiii cu această afecţiune nu răspund la │
               │tratamentul dietetic. În această situaţie trebuie să se administreze neurotransmiţători │
               │(dopamină, precursorii de serotonină) şi BH4 sintetic (Sapropterină). Acest tratament │
               │influenţează în mod pozitiv starea pacientului. │
               │ │
    Opţiune │Medicul poate opta pentru screeningul de BH4 prin dozarea pterinelor sanguine / urinare │ B
               │precum şi a activităţii dihidropterin reductazei (DHPR) pe spot de sânge sau prin testul │
               │de încărcare cu Sapropterină. │
               │ │
    Argumentare│La pacienţii cu deficit de BH 4 modificările pterinelor sunt identice în sânge şi urină. │IIb
               │Analiza spotului de sânge (DBS) este mai practică şi permite măsurarea pterinelor, │
               │activitatea DHPR şi a aminoacizilor dintr-o singură probă (14). │
               │ │
    Recomandare│Medicul poate să recomande testarea PKU pe dry spot a copiilor cu retard mental, │ C
               │tulburări de comportament şi pigmenţie deficitară care nu au fost incluşi anterior în │
               │programul de screening neonatal pentru PKU, precum şi a fraţilor şi părinţilor copiilor │
               │diagnosticaţi cu PKU (mai ales dacă medicul sesizează la aceştia prezenţa unor deficienţe│
               │psihointelectuale). │
               │ │
    Argumentare│Şi copii diagnosticaţi tardiv pot beneficia de tratamentul dietetic şi medicamentos, │IIa
               │situaţie în care tulburările comportamentale cum ar fi agresivitatea pot fi ameliorate. │
               │ │
    Standard │Femeile cu fenilcetonurie trebuie să beneficieze de informare şi consiliere dietetică │ B
               │înainte de sarcină. │
               │ │
    Argumentare│Copiii provenind din mame cu PKU care nu au control metabolic (nivelul Phe serice 120-360│IIb
               │micromol/l) pe toată perioada sarcinii pot prezenta la naştere: malformaţii cardiace │
               │congenitale, microcefalie, dismorfism, retard de creştere intrauterină (28). │
               │ │
               │Un nivel al Phe matern de peste 1.200 micromol/l creşte mult riscul de anomalii │
               │congenitale la copil (30). │
               │ │
    Recomandare│Se recomandă la copii cu hiperfenilalaninemie şi PKU care au împlinit vârsta de 4 ani │ B
               │testarea sensibilităţii la Sapropterină. │
               │ │
    Argumentare│Rezultatele testului pot influenţa atitudinea terapeutică în sensul introducerii │IIa
               │Sapropterinei alături de dietă în tratament (24,32) fapt ce are ca rezultat creşterea │
               │toleranţei la fenilalanină, reducerea restricţiei dietetice şi îmbunătăţirea calităţii │
               │vieţii. │
               │ │
    Opţiune │Pentru a evidenţia răspunsul la Sapropterină se poate efectua genotiparea. │
               │ │ Ib
    Argumente │Genotipul poate fi predictiv pentru răspunsul la Sapropterină, dar corelaţiile │
               │genotip-fenotip astfel identificate sunt imperfecte. │
               │ │
               │Răspunsul la Sapropterină nu este prezis cu exactitate de genotip cu excepţia acelora cu │
               │două mutaţii nule în trans. │
               │ │
    Recomandare│Medicul va recomanda testarea pacienţilor cu PKU cu o doza zilnică de Sapropterină de │ B
               │20 mg/kg corp în condiţiile unui aport proteic constant pe toată durata testării. (23, │
               │25, 26, 33, 34). │
               │ │
               │O scădere mai mare a nivelului plasmatic a Phe a fost observată la doze de 20 mg/kg/zi │
               │comparativ cu 5 - 10mg/kg/zi (11,25,26). │
               │ │
    Standard │Medicul trebuie să considere un pacient responsiv la Sapropterină dacă după încărcarea cu│ A
               │BH 4 se constată scăderea concentraţiei plasmatice de fenilalanină cu cel puţin 30% sau │
               │se dublează toleranţa la fenilalanină. │
               │ │ Ib
               │La pacienţii cu concentraţii mai mici de 400 micromoli/L responsivitatea trebuie testată │
               │numai după atingerea nivelului plasmatic de Phe > 400 micromoli/L, prin creşterea │
               │aportului dietetic de fenilalanină (23, 25,26, 33, 34). │
               │ │
    Recomandare│Medicul poate creşte aportul de fenilalanină prin liberalizarea dietei pe perioada │ B
               │testării cu condiţia menţinerii constantă a aportului proteic (menţinerea aceluiaşi meniu│
               │zilnic) sau adăugarea unui ou zilnic sau prin adăugarea de fenilalanină. │




    5. ABORDAREA TERAPEUTICĂ ÎN FENILCETONURIE

     Dietoterapia

    5.1.1. Aspecte nutriţionale ale managementului dietetic în deficitul PAH

	

    *Font 8*

    Standard │Terapia dietetică este baza terapiei deficitului de PAH. │ A
               │ │
    Recomandare│La persoanele cu deficit de PAH medicul va recomanda: │ B
               │- alimentaţie restricţionată în fenilalanină şi proteine naturale la care se va asocia o │
               │alimentaţie complementară de proteine sintetice (combinaţie de aminoacizi lipsită de Phe)│
               │(4,11,20) şi alimente medicale hipoproteice. │
               │ │
    Standard │Aportul dietetic de referinţă pentru indivizii cu deficit PAH este modificat faţă de cel │ A
               │folosit pentru populaţia generală în ceea ce priveşte conţinutul de Phe, Tyr şi de │
               │proteine. │
               │ │
    Argumentare│Nivelul fenilalaninei plasmatice la un pacient cu hiperfenilalaninemie este influenţat de│ B
               │aportului dietetic de Phe, vârsta pacientului, rata de creştere, starea de sănătate şi │
               │activitatea reziduală a PAH, (3,4,11,14). │
               │ │
    Recomandare│Recomandărilor dietetice specifice pentru Phe, Tyr şi proteine la pacientul cu │ B
               │hiperfenilalaninemie se regăsesc în Anexa 4. │
               │ │
    Standard │Necesarul energetic şi de proteine trebuie evaluat individual la pacienţii cu │ C
               │fenilcetonurie; aportul proteic la pacienţii cu PKU este superior cu 20% faţă de nivelul │
               │de siguranţă evidenţiat de tabelele OMS FAO 2007. │
               │ │
    Argumentare│Nevoile nutriţionale de proteine sunt mai mari la persoanele cu deficit de PAH faţă de │
               │necesarul populaţiei în general deoarece suplimente lor proteice sintetice administrate │
               │acestor pacienţi le diminua biodisponibilitatea şi le creşte catabolismul. │
               │Consumul de energie variază de la o persoană la alta iar cele mai multe dovezi sugerează │
               │că necesarul de energie nu este crescut în deficitul PAH (11,14,20). │
               │ │
    Standard │La copiii cu hiperfenilalaninemie necesarul de aminoacizi se calculează individual prin │ B
               │însumarea conţinutului produselor medicale specifice fără Phe (substituent proteic fără │
               │fenilalanină) cu proteinele de origine naturală. │
               │ │
    Argumentare│Dacă se apelează numai la dieta restricţionată în proteine şi Phe se ajunge la un aport │
               │proteic inadecvat dacă pacientul nu consumă şi un aliment medical fără Phe dar bazat pe │
               │aminoacizi. Acest aliment medical va suplimenta proteinele, caloriile şi alţi nutrienţi │
               │indisponibili (4,11,20). │
               │ │
    Standard │Substitutul proteic fără fenilalanină (sau cel puţin foarte scăzut în Phe) trebuie să fie│ B
               │distribuit cât mai uniform pe durata a 24 de ore. │
               │ │
    Recomandare│Cantitatea zilnică de fenilalanină va fi împărţită la sugar în 5 mese. │
               │ │
    Argumentare│Studiile sugerează că distribuirea substituentului proteic cât mai uniform de-a lungul │IIb
               │zilei stabilizează concentraţiile Phe pe tot parcursul zilei (9,21). │
               │ │
    Recomandare│Pacienţii cu deficit PAH pot consuma alimentele medicale hipoproteice, ce provin din │ B
               │alimente naturale modificate în scopul reducerii conţinutului de proteine şi Phe. │
               │ │
    Argumentare│Alimente medicale cum ar fi paste, orez şi produse de patiserie preparate din amidonuri │ A
               │provenite din grâu şi alte cereale, sunt asemănătoare celor normale şi prin aceasta ajută│
               │la creşterea varietăţii dietetice, normalizarea aspectului preparatelor speciale şi │
               │creşterea complianţei la dietă. │
               │ │
               │Glicomacropeptide pot asigura un aport de proteine naturale cu conţinut foarte scăzut de │
               │fenilalanină, alimente ce au un gust mai bun decât substituienţii proteici clasici şi │
               │ameliorează complianţa la dietă şi implicit controlul metabolic (14,4,11,20,22). │
               │ │
    Standard │Pentru a trata un pacient cu fenilcetonurie medicul trebuie în primul rând să stabilească│ A
               │toleranţa la fenilalanină (38). │
               │ │
    Recomandare│Medicul stabileşte toleranţa la Phe prin raportarea fenilalaninei din sânge la aportul de│ B
               │Phe din alimentaţie. │
               │ │
    Standard │Toleranţa la fenilalanină reprezintă aportul alimentar maxim de fenilalanină care permite│ B
               │stabilizarea şi menţinerea concentraţiei plasmatice de fenilalanină în intervalul de │
               │siguranţă (38). │
               │ │
    Argumentare│Cantitatea de fenilanină tolerată poate fi diferită de la un pacient la altul, în funcţie│
               │de tipul mutaţiei genetice a PAH (38). │ B

<   3   4   5   >  

Forme la zi | Modificari Act | Printare | Salvare DOC

Inapoi la Cautare

Comentarii Act

Nu sunt comentarii momentan.

Posteaza pe retele sociale

Pentru a posta un comentariu trebuie sa va autentificati


Daca nu aveti inca un cont si vreti sa va inregistrati dati click aici


Despre Companie

CTCE este liderul national in domeniul software legislativ. Avem o experienta de peste 35 ani in domeniul dezvoltarii de aplicatii software.
(aflati mai multe)

Termeni si Conditii
Comanda LegisPlus
Testeaza LegisPlus
Resurse Lege-Online

Nota CTCE

Continutul, designul, structura, precum si materialele Lege-Online.ro apartin C.T.C.E. - Piatra Neamt si sunt protejate de Legea 8/1996 privind drepturile de autor si drepturile conexe, cu modificarile si completarile ulterioare. Copierea/distribuirea/republicarea acestora este ilegala.

Intrati in Contact

  • Telefon:
    (0233) 211 020 / (0233) 218 110
  • E-mail:
    office@ctce.ro
  • Adresa:
    Bd. Decebal, nr. 32
    610076, Piatra Neamt, Neamt
    Romania


CTCE - Centrul Teritorial de Calcul Economic

Info

Se încarcã, vã rugãm asteptati.